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经胸腔镜行左侧心交感神经切除术治疗长QT综合征被引量：22: 2002年; 探讨β 阻断剂治疗无效的长QT综合征 (LQTS)的经胸腔镜行左侧心交感神经切除术 (LCSD)的疗效 ,选择 4例确诊为LQTS ,服用 β 阻断剂效果不佳的患者进行LCSD。 4例手术均成功 ,其中只有 1例发生短暂的左眼充血和Horner′s综合征 ,但随后症状逐渐减轻 ,出院时症状几乎完全消失。术中切除神经节后即有校正的QT间期 (QTc)缩短 ,由 0 .5 4± 0 .0 8s降低到 0 .5 1± 0 .0 6s(P =0 .0 96 ,n =4 )。 2 4h动态心电图上测得的平均QTc术后与术前相比也有不同程度的缩短。卧式踏车运动试验显示 ,手术前 ,病人运动后T波形态较之运动前有很大变化 ;而手术后运动后T波形态较之运动前则很少发生变化 ;另外 ,术前运动后QTc升高较多 ,而术后运动后QTc变化很小 ,提示术前LQTS病人受交感神经影响较大 ,而术后LQTS病人较少受交感神经的影响 ,说明切除交感神经的效果明显。术后跟踪随访 5个月 ,仅 1例术前经常发作长时间晕厥的患者发生过 2次时间短暂的晕厥 ,初步显示LCSD手术对服用β; 胡大一李翠兰王乐信王俊林建智刘文玲李建峰李志明李蕾; 关键词：长QT综合征

遗传性长QT间期综合征61个家系成员的心电图分析被引量：4: 2004年; 目的　了解中国遗传性长QT间期综合征 (LQTS)心电图形态改变。方法　应用 12导联心电图对 6 1个遗传性LQTS家系共 32 2例成员观察了心电图ST T形态改变 ,并对其中 78例有症状患者加以分型。应用测序方法进行基因分型。结果　心电图类似LQT1型 32例 ,类似LQT2型 4 1例 ,类似LQT3型 2例。不典型的有 3例。患者不同时间T波形态发生变异者 4 8例。有症状患者QTc(0 5 4 7± 0 0 8)s,无症状患者QTc(0 5 2 6± 0 0 6 )s,显著长于正常成员。同一患者不同时间QTc的差值 (ΔQTc) :患者 (0 0 4 8± 0 0 5 7)s,正常成员 (0 0 2 3± 0 0 17)s,两组间差异有显著性 (P <0 0 0 1)。基因筛查证实LQT112例 ,LQT2 11例。结论　本组遗传性LQTS患者心电图表现不完全与欧美患者相同 ;T波形态变化较大 ,表现在同一类型间、同一家系中和同一患者的不同时间ECGST T均可出现较大的差异 ;同一患者不同时间QTc亦有较大变化。; 刘文玲胡大一李志明李翠兰李运田秦绪光李蕾; 关键词：心电图 LQTS 心电描记术

长QT综合征KCNH2基因突变L413P和L559H的致病机制被引量：3: 2007年; 目的研究长 QT 综合征致病基因之一 KCNH2基因 L413P 和 L559H 突变的致病机制。方法 DNA 定点突变技术构建 L413P 和 L559H 表达载体,脂质体介导法转染人胚胎肾细胞表达。用膜片钳技术记录 KCNH2通道电流变化情况,观察 HERG 蛋白表达和细胞内定位情况。结果电生理学显示 L413P 和 L559H 突变后完全无电流。在转染 L413P 或 L559H 的细胞中只观察到未成熟 HERG 蛋白,而转染 WT 的细胞可观察到成熟和未成熟两种 HERG 蛋白形式。L413P 和 L559H 突变蛋白主要分布在细胞核周围的局部区域,提示突变蛋白滞留于内质网中而 WT 蛋白均匀分布在细胞膜核细胞质中。L413P 或 L559H 与等量野生型质粒共转染后电流相比无显著变化。低温与 E-4031不能纠正 HERG 突变的异常。结论 L413P 和 L559H 突变可引起突变蛋白转运障碍,但基因表达和电生理学结果显示突变对野生型无负显性作用,突变的致病机制可能是单倍体不足。; 李翠兰胡大一刘文玲李蕾王洪涛齐书英龚秋明周正锋; 关键词：QT延长综合征基因离子通道

遗传性长QT综合征SCN5A基因delD1790新突变被引量：4: 2006年; 目的研究中国人遗传性长QT综合征3型(LQT3)相关基因SCN5A突变情况。方法以KCNQ1和KC-NH2基因筛查无突变,心电图表现符合LQT3的3例LQTS患者为研究对象,聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描,对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查。结果在1个LQTS家系发现SCN5A基因突变。该家系先证者及其母亲SCN5A基因第28外显子上存在一个杂合突变,即在5368-5370位存在3碱基(GAC)缺失,导致1790位密码子天冬氨酸(Asp)缺失(delD1790)。结论在1个中国LQTS家系发现了一个LQT3相关的SCN5A基因新突变(delD1790)。; 梁鹏胡大一刘文玲李蕾; 关键词：心血管病学长QT综合征突变 SCN5A基因

长QT综合征的最新研究进展被引量：6: 2004年; 长 QT综合征 (L QTS)指具有心电图上 QT间期延长 ,T波异常 ,易产生室性心律失常 ,晕厥和猝死的一组综合征。L QTS按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性 L QTS通常与心肌局部缺血 ,电解质异常和应用某些药物有关。遗传性 L QTS由编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起 ,有两种形式 :常染色体显性遗传的 RWS和常染色体隐性遗传的 JL N。目前发现有致病基因 5个 ,遗传亚型 8个 ,突变位点近 2 0 0个。临床上依基因型的不同可有特异的触发因素和 ECG表现。 L QTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗 ,即β-阻滞剂和(或 )左心交感神经切除术 (L CSD) ;对少数病例 ,需辅以起搏器或 ICD治疗。; 李翠兰胡大一; 关键词：心律失常长QT综合征分子遗传学离子通道

表现为双向室性心动过速的儿茶酚胺敏感性多形室性心动过速一例被引量：3: 2005年; 李翠兰边红胡大一王长华李洁许玉韵; 关键词：多形室性心动过速 BRUGADA综合征恶性室性心律失常器质性心脏病

中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变被引量：9: 2002年; 目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % ); 刘文玲胡大一李翠兰李萍秦绪光李运田李志明李蕾董玮戚豫王擎; 关键词：QT延长综合征钠通道钾通道 KCNQ1

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