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利婧: 作品数：72 被引量：61H指数：5; 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划NSFC-广东联合基金更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

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高血压病和肢带型肌营养不良症2A型:两个疾病,偶然发现或新的表型: 目的肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3功能异常是其病因.主要表现为进行性...; 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨

核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征及基因突变分析: 目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗.方法回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因突变资料以及三例患者维生素B2治疗前后运动功能的变...; 操基清张成李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿; 关键词：核黄素基因突变分析

肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道: 目的分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法选择2...; 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨; 关键词：肢带型肌营养不良

MELAS综合征1病例报告: 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征1例患者临床、影像学、分子遗传学特点及临床治疗效果.方法选择2012年我院门诊就诊的1例MELAS综合征患者结合临床表现进行一般实验室检查、影像学检查、...; 张惠丽张成朱瑜玲操基清杨娟李亚勤利婧梁结华郑民缨

78例脊肌萎缩症患者SMN1基因突变分析被引量：9: 2017年; 目的分析脊肌萎缩症（spinal muscularatrophy，SMA）患者运动神经元存活基因（survial motor neuron1，SMN1突变情况，了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89．7％（70／78）的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失，未检测到第8外显子缺失；另有2．6％（2／78）的患者为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失；对78例患者父母SMN1基因进行突变检测，发现77例患者父母均为相应基因突变携带者，符合SMA常染色体隐性遗传的特点。而1例SMN1基因第7、8外显子纯合缺失的SMA1型患者，母亲为SMN1第7和8外显子杂合缺失，父亲SMN1基因未检测到缺失和重复。结论SMA患者中SMN1基因纯合缺失达95％以上，使基因分析辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中，未见单独第8外显子的纯合缺失，提示分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失更具有诊断意义。; 利婧朱瑜龄詹益鑫李亚勤陈孟龙王倞何若洁张成; 关键词：脊肌萎缩症

华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点: 目的：分析华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者的酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点,了解酸性α-糖苷酶(GAA)基因在中国人群青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中的突变分布。方法：收集经临床表现和GAA酶学检测确诊的青少年型糖...; 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨

1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析: 目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导...; 杨娟李少英刘焯霖李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成

肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析被引量：2: 2017年; 目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409G>A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G>A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。; 欧俐羽孙毅明利婧王倞李欢曾缨梁颖茵张成; 关键词：表型基因突变系谱

1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析: 背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是...; 杨娟李少英李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成

一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新的剪接位点突变报道: 目的探讨一例第26号内含子点突变的假肥大型肌营养不良症患儿的发病机制及临床表现.方法对患儿进行临床观察、实验室血清指标、肌电图、心电图及心脏彩超等检查,用变性高效液相色谱(denaturing high perfor...; 张惠丽张成朱瑜玲操基清杨娟李亚勤利婧梁结华郑民缨; 关键词：假肥大型肌营养不良症心脏彩超内含子 DMD 剪接位点