张玮娜 作品数:16 被引量:30 H指数:4 供职机构: 中国人民解放军总医院 更多>> 发文基金: 北京市自然科学基金 国家自然科学基金 “首都临床特色应用研究”专项 更多>> 相关领域: 医药卫生 航空宇航科学技术 电气工程 更多>>
Leigh综合征线粒体呼吸链酶复合物活性和基因分析 目的线粒体病是婴幼儿和儿童时期相对常见的一类能量代谢障碍性疾病,Leigh综合征是儿童线粒体病的常见表型。本研究从酶学和基因学角度对Leigh综合征的病因学进行研究,以进一步全面地认识我国儿童Leigh综合征的疾病特点。... 马艳艳 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 李溪远 石秀玉 张玮娜 杨艳玲 邹丽萍关键词:线粒体病 LEIGH 综合征 基因分析 发作性睡病的临床特征及盐酸哌甲酯控释片治疗的疗效观察 目的:分析发作性睡病患儿的临床特征,评价盐酸哌甲酯控释片治疗儿童发作性睡病的疗效及安全性.方法:回顾性总结32例发作性睡病患儿的临床特征,分析多导睡眠图(PSG)及多次小睡潜伏期实验(MSLT)结果.结果:32例发作性睡... 鞠俊 赵建波 李晓燕 石秀玉 张玮娜 邹丽萍关键词:发作性睡病 儿童患者 临床疗效 安全用药 SDHA基因联合框移突变导致的线粒体脑病 马艳艳 张玮娜 鞠俊 杨晓凡 杨艳玲 邹丽萍 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 李溪远 宋金青 石秀玉 赵锰 胡琳燕线粒体呼吸链缺陷导致Leigh综合征患儿的生化和基因分析 目的 Leigh综合征是儿童线粒体病的常见表型.本研究从酶学和基因学角度对Leigh综合征的病因学进行研究,以探索由于线粒体呼吸链缺陷引起的中国Leigh综合征患儿的生化和遗传学特点.方法 收集75例Leigh综合征患儿... 马艳艳 张玮娜 杨艳玲 邹丽萍 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 李溪远 宋金青 石秀玉 赵锰 胡琳燕儿童睡眠中癫痫性电持续状态定义 病因学及流行病学概述 被引量:4 2013年 睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)是一种特殊的脑电图(EEG)现象,也见于其他一些癫痫综合征,主要指睡眠中持续棘慢波发放,于1971年由Patry等[1]首先报道并提出诊断标准。根据2001年国际抗癫痫联盟(ILAE)定义,ESES为一种年龄相关的自限性疾病,具有以下特征:不同发作形式的癫痫,不同程度神经心理损伤及典型EEG表现[2]。ESES起病年龄3~14岁,发生率占有所儿童癫痫的0.2%-0.5%[3]。近年来,随着动态EEG(AEEG)和视频EEG(VEEG)的广泛应用,ESES可以得到早期的确诊,对治疗和预后判断提供了帮助。 张玮娜 邹丽萍关键词:睡眠 癫痫 病因学 流行病学 133例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病的临床、酶学和线粒体基因分析 目的 研究我国线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病临床、呼吸链酶学和分子遗传学特点.方法 利用分光光度计法测定133例患儿(男79例,女54例)外周血白细胞线粒体呼吸链酶活性.总结患儿临床及生化表现. 马艳艳 张玮娜 鞠俊 杨晓凡 杨艳玲 邹丽萍 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 李溪远 宋金青 石秀玉 赵锰 胡琳燕Syndrome of Electrical Status Epilepticus during Sleep: Epileptic Encephalopathy Related to Brain Development BACKGROUND: Epileptic encephalopathy with electrical status epilepticus during sleep is an age-related and sel... 陈小桥 张玮娜 胡琳燕 刘梦佳 邹丽萍关键词:ETIOLOGY CHILDREN GENETIC 血清特应性变应原及总IgE抗体与抽动障碍发病的关系 被引量:6 2012年 目的抽动障碍(TD)病因尚不明确,通过对TD患儿血清总IgE及特应性变应原IgE进行检测,探讨TD与过敏反应的关系。方法本研究对62例TD患儿进行血清总IgE抗体和特应性变应原检测。收集TD患儿静脉血3 mL,采用欧蒙医学实验诊断股份公司的特应性变应原中国组合3检测试剂盒(欧蒙印迹法)进行总IgE抗体、吸入性和食物变应原特异性IgE抗体(sIgE)检测。结果本研究中TD患儿90.32%以眨眼、挤眼等眼部表现和鼻咽部抽动症状起病。患TD儿童血清总IgE抗体阳性者52例,阳性率为83.87%。血清特异性变应原sIgE检测阳性44例,阳性率为70.97%。吸入性变应原sIgE阳性率高于食物变应原,TD患儿常见变应原有屋尘、树组合(榆树/梧桐树/柳树/杨树/柏树)、尘螨组合(屋尘螨/粉尘螨)、牛奶/巧克力混合、海鲜组合(蟹,扇贝,虾,蛤)。总IgE等级分布与病程长短无关。结论血清特应性变应原及高总IgE抗体可能是引起TD的一个重要原因。 鞠俊 李尔珍 马秀清 李晓燕 张玮娜 邹丽萍关键词:抽动障碍 变应原检测 左乙拉西坦对儿童睡眠中癫癎性电持续状态的影响 被引量:11 2012年 目的探讨左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)治疗儿童睡眠中癫癎性电持续状态(ESES)的疗效。方法对2009年8月至2011年3月首诊的27例ESES患儿使用LEV状况进行分析,并最少随访6个月。结果 27例ESES患儿起病年龄为9个月至9岁7个月,起病早期81%的患儿为局限性运动发作。23例为ESES确诊后加用LEV治疗,其中19例为良性癫癎伴中央颞区棘波(BECT)患儿,4例为非BECT的ESES患儿。LEV开始治疗年龄为1岁8个月至11岁9个月,随访时间为7~19个月。LEV控制发作有效率为82%,改善脑电图(EEG)情况有效率为78%。LEV控制临床发作效果优于改善EEG效果(P<0.05)。另4例患儿于ESES前已加用LEV治疗,其中2例临床发作得到控制或EEG有明显改善。结论 LEV在控制临床发作和改善脑电图放电方面均有一定疗效。 张玮娜 邹丽萍 鞠俊 李晓燕关键词:脑电图 儿童 Levetiracetam Efficacy in Children with Electrical Status Epilepticus during Sleep Purpose: To explore the curative effects of levetiracetam (LEV) in treatment of children with electrical statu... 张玮娜 邹丽萍