皮亚雷
- 作品数：49 被引量：162H指数：7
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：河北省医学科学研究重点课题河北省科学技术研究与发展计划项目河北省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程文化科学更多>>
- 罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析被引量：5
- 2016年
- 目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素(iPTH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)检查符合APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为IVS11+1G>A及AIRE基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为IVS11+1G>A杂合突变,实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现;AIRE基因IVS11+1G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致APSⅠ为首次报道。
- 皮亚雷张亚男韩笑门欣怡李超男张会丰
- 关键词：突变分析
- 维生素D减轻缺氧/复氧诱导的人滋养细胞损伤的机制研究
- 子痫前期（preeclampsia）是妊娠期严重并发症,发病率约为2%-5%,是造成孕产妇死亡率升高的主要原因之一。其临床特征为妊娠20周后血压升高,伴蛋白尿,或无蛋白尿但伴有其他脏器受累。子痫前期发病机制未明。理论认为...
- 皮亚雷
- 关键词：维生素D子痫前期绒毛外滋养细胞
- 经直肠超声对特发性中枢性性早熟的诊断价值被引量：9
- 2020年
- 目的探讨经直肠子宫、卵巢超声对特发性中枢性性早熟女童的诊断价值。方法纳入2015年1月至2018年12月于河北医科大学第二医院就诊的6~9岁乳房发育Tanner BⅡ期的692例女童的回顾性队列建立诊断模型。根据GnRH激发试验结果,将受试者分为特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)组394例和单纯乳房发育(premature thelarche,PT)组298例,纳入经直肠子宫、卵巢超声参数:子宫体积、平均卵巢体积、最大卵泡直径和子宫内膜厚度等,建立二元Logistic诊断方程,通过受试者工作曲线(ROC)计算截断值(cut-off)。另纳入来自两家医院的117例女童的前瞻性队列验证诊断模型。结果两组间子宫体积、平均卵巢体积、最大卵巢体积、≥4 mm卵泡数、最大卵泡直径、子宫内膜厚度、子宫/宫颈前后径差异存在统计学意义(均P<0.05),初诊年龄、BMI和子宫/宫颈长径差异无统计学意义(P>0.05)。通过二元Logistic回归分析,拟合的联合预测方程:Logit(P)=-5.075+0.498×子宫体积+0.943×平均卵巢体积+2.912×最大卵泡直径+4.356×子宫内膜厚度,ROC曲线AUC为0.895,灵敏度为81.73%,特异性为82.89%。117例验证病例与GnRH激发试验结果完全一致有96例。结论应用联合诊断方程可以有效预测6~9岁女童特发性中枢性性早熟。
- 袁博皮亚雷张亚男崇禾萌邢鹏张会丰
- 关键词：经直肠超声特发性中枢性性早熟子宫卵巢
- 儿童霉菌性食管炎2例并文献复习
- 皮亚雷王小康杨亭亭白欣立
- Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析被引量：6
- 2017年
- 目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。
- 白欣立张亚男杨亭亭皮亚雷窦志艳
- 关键词：新生儿肝内胆汁淤积症CITRIN缺陷SLC25A13基因
- 石家庄市夏季汉族4月龄至14岁健康儿童血清25-羟维生素D和甲状旁腺素的关系被引量：5
- 2015年
- 目的探讨汉族儿童青少年夏季血清25-羟维生素D（25OHD）和甲状旁腺素（PTH）水平的关系,以及儿童青少年是否存在PTH进入平台期的血清25OHD拐点值。方法河北医科大学第二医院儿科生长发育门诊于2011年6~8月及2012年6~8月向社会招募4月龄至14岁健康儿童青少年。分为〈1岁、~3岁、~6岁、~10岁和~14岁组。分别采用酶联免疫法和化学发光免疫分析法测定血清25OHD和全段PTH水平。对血清25OHD与PTH水平的关系分别行直线、二次多项式、指数和对数拟合等,计算血清PTH水平进入平台期的血清25OHD阈值。结果共招募632名健康儿童青少年,男童372名,女童260名。1血清25OHD和PTH水平的中位数（P25,P75）分别为56.7（42.2,76.4）nmol·L-1和2.5（2.0,3.3）pmol·L-1。2血清25OHD与PTH在除~10岁组外的其余年龄组中均呈负相关。3二次多项式回归方程能较好反映血清25OHD和PTH之间的曲线关系。回归方程为PTH（pmol·L-1）=4.2698-0.0352·25OHD＋0.0002·25OHD2,R2=0.0684。PTH进入平台期时血清25OHD的拐点值为88 nmol·L-1,对应的PTH值为2.72 pmol·L-1。结论 4月龄至14岁汉族儿童青少年的血清25OHD和PTH水平呈负相关,且理想的血清25OHD水平可能为88 nmol·L-1。
- 韩笑阎雪张亚男徐佳琛皮亚雷张会丰
- 关键词：25-羟维生素D儿童青少年
- 基于测定0-14岁小儿血清25羟维生素D浓度“调整”中国维生素D缺乏性佝偻病防治策略
- 目的:通过测定1036名小儿的血清25羟维生素D (250HD),了解当前我国小儿维生素D营养状况,重新审视中国维生素D缺乏性佝偻病防治策略.
方法:河北省石家庄市、张家口市的1036名0-14岁正常儿童为研究...
- 张会丰韩笑阎雪皮亚雷张亚男
- 关键词：维生素D缺乏性佝偻病酶联免疫法
- 文献传递
- 3M综合征家系报道及临床分析被引量：8
- 2016年
- 1975年Miller等首次报道了3M综合征（OMIM#273750）这一罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为严重宫内和出生后生长迟缓。患儿出生后主要表现为身材矮小,面部畸形,管状骨细长和脊椎骨椎体较高,不伴有智力异常和其他脏器的损害。
- 张亚男皮亚雷阎雪李玉倩齐占江张会丰
- 关键词：胎儿生长迟缓
- 血清NT-proCNP对评价儿童骨骼生长潜能的意义
- 目的：了解C型钠尿肽前体氨基末端肽(amino-terminalproCNP，NTproCNP)在正常儿童及原发性甲状腺功能减低症、特发性中枢性性早熟(ICPP)等生长异常儿童血清水平，探讨NTproCNP与身高、骨龄、...
- 皮亚雷
- 关键词：儿童骨骼
- 文献传递
- Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及AIRE基因突变分析
- 皮亚雷张亚男韩笑门欣怡李超男张会丰
