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Three novel mutations of FOXL2 gene in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES): 石鑫贺金晶叶娟

眼眶病眼整形个性化重建的基础与临床研究: 叶娟宁晴瑶苟中入解佳隽金凯王嫦君高琪楼丽霞贺金晶叶昕; 任务来源：该研究来源于国家自然科学基金面上项目"掺硅纳米羟基磷灰石表面理化性质及其多孔眼座促血管化的基础研究"（项目编号：81070756，执行期2011.01～2013.12）并在该项目的基础上进一步深入和拓展，取得一...; 关键词：; 关键词：眼眶病手术方法

我国睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变研究被引量：3: 2011年; 目的明确我国睑裂狭小综合征（BPES）患者Forkhead box L2（rOXL2）基因突变位点及突变类型，分析突变引起的蛋白质结构变化，以提高疾病的诊断准确率。方法实验研究。2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到5例我国BPES患者，采集患者外周静脉血，提取基因组脱氧核糖核酸（DNA），应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及110名正常人相应序列进行比对。结果两个家系中BPES患者均检测到c．672_701dup30（P．Ala224_Ala234dup）杂合突变，3例散发患者分别检测到c．655C〉T（P．Q219X）、c．370A〉G（P．K124E）和c．858_874dup17（P．P292fs）杂合突变。结论在BPES患者中发现FOXL2基因c．370A〉G（P．K124E）和c_858—874dup17（P．P292N）两种新的杂合突变，扩展了国内外FOXL2基因突变谱，在两个家系中均发现c．672_701dup30（P．Ala224_Ala234dup）杂合突变，再次证明这一位点为国内BPES患者FOXL2基因突变热点。; 叶娟石鑫贺金晶张惠娜; 关键词：睑裂狭小叉头转录因子类突变

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贺金晶