赵金琦
- 作品数：17 被引量：104H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果(1)30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例;有家族史2例;(2)筛查中位年龄为4(3,6.25)d,诊断中位年龄为19(13.75,27)d;末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁,氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/(m^(2)·d),生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围;(3)28例患儿基因检测共发现16种突变,c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论早期筛查和诊治有助于早发现CAH,从而改善生长发育和预后;明确突变类型有助于遗传咨询。
- 宫丽霏杨楠赵金琦杨海河唐玥李璐璐孔元原
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏新生儿筛查基因突变
- 儿童自我意识与儿童行为量表之间的关系研究被引量：5
- 2013年
- 【目的】了解北京某小学儿童自我意识状况,探讨儿童自我意识与儿童行为量表之间的关系。【方法】采用团体施测方式对北京市某城区某普通小学3～6级学生及其家长分别使用Achenbach儿童行为量表(Child Behavior Checklist,CBCL)及Piers-Hairis儿童自我意识量表进行测查,并对调查结果进行统计分析。【结果】3～6年级的135名儿童及其家长参加了本次调查,其中男童69名,女童66名。分析结果显示男童与女童之间的自我意识水平差异无统计学意义(χ2=5.180,P=0.055)。典型相关分析显示,CBCL量表中,儿童行为得分越低(r=-0.423),社会能力分越高(r=0.803),其自我意识量表中行为(r=0.599)及躯体外貌与属性两分量表的得分越高(r=0.777)。【结论】1)男童女童之间自我意识水平差异无统计学意义;2)儿童某些方面的自我意识状况可以通过儿童行为量表进行预测。
- 赵永鲜张晚霞赵金琦孔元原
- 关键词：儿童自我意识儿童行为量表
- 北京市2011-2016年早产儿出生状况分析被引量：14
- 2018年
- 目的分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27∶1,胎龄<34周14 146例(18.9%),≥34孕周60 848例(81.1%)。多因素分析发现多胎(OR=2.519,95%CI:2.433～2.611),女婴(OR=1.348,95%CI:1.307～1.387),温暖季节(OR=1.055～1.074,95%CI:1.012～1.119)和高危儿(OR=47.619,95%CI:43.478～50.000)是早产儿低出生体重的危险因素。结论北京市早产儿发生率低于发达国家,但有逐年递增趋势,应重视对出生体重影响较大的因素,为降低早产儿的发生率和改善早产儿预后提供依据。
- 赵金琦杨楠宫丽霏杨海河孔元原
- 关键词：早产出生体重影响因素
- 北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究被引量：5
- 2021年
- 目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,选取同年龄、同性别、无任何躯体疾病和精神疾病的正常儿童90例为对照组,9岁以上儿童采用Piers-Harris儿童自我意识量表和儿少主观生活量表进行自我意识和主观生活满意度调查。病例组儿童同时采集病史信息。结果病例组儿童主观生活质量满意度分布、主观生活质量总分及量表各维度分值与对照组差异均无统计学意义。CH和PKU儿童在自我意识量表总分和行为评价维度上得分均低于正常儿童,在自我意识水平分布上与对照组差异无统计学意义。结论CH和PKU患儿由于长期受到疾病困扰,其生活质量均受到影响,明显低于正常儿童,在关注经新生儿疾病筛查程序诊治儿童的体格、智力发育的同时,患儿的自我意识程度也应引起高度重视。
- 赵金琦杨楠宫丽霏杨海河孔元原
- 关键词：儿童先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症主观生活质量自我意识
- 北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析被引量：8
- 2023年
- 目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ^(2)_(趋势)=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ^(2)_(趋势)=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ^(2)_(趋势)=19.257,P<0.01);共确诊CH 1472例,发病率1/2383;PKU 495例,发病率1/7086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ^(2)_(趋势)=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14~20天的比例由0提高至44.5%(χ^(2)_(趋势)=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ^(2)_(趋势)=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。
- 赵金琦马志军杨海河杨楠宫丽霏唐玥李璐璐孔元原
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症发病率
- 北京市应用大便比色卡进行胆道闭锁症筛查的临床研究被引量：4
- 2015年
- 目的 探索建立胆道闭锁症的筛查流程及大便比色卡用于胆道闭锁症筛查的方法学评价.方法 对2013年12月4日至2014年4月30日在北京市朝阳区所属的25家助产机构分娩的新生儿发放大便比色卡,家长根据该卡片比对婴儿大便颜色至生后4个月,通过短信、电话和42天门诊进行结果追访,总结大便比色卡筛查胆道闭锁症的结果.结果 共有19 252名新生儿参加了大便比色卡筛查胆道闭锁症,根据2014年1～3月的筛查数与活产数,应用大便比色卡筛查胆道闭锁症的筛查率91.3％;增加短信提醒追访方式后,门诊可疑患儿就诊率由0.65‰增加到1.89‰.大便比色卡阳性结果12例,1例在生后55天确诊胆道闭锁症（Ⅲ型）,3例分别于生后75天、47天、55天诊断为巨细胞病毒感染性肝炎、乳儿肝炎、肠道外营养相关性胆汁淤积症.其他8例为一过性大便比色卡阳性便.1例于生后24 h因黄疸住院,7天诊断为胆道闭锁症（Ⅲ型）,未发现大便比色卡阳性便.胆道闭锁症的发病率为1∶9626.结论 大便比色卡是简便有效的筛查胆道闭锁症的方法,可早期发现黄疸不明显的患儿,同时还可筛查出其他引起胆汁淤积症的疾病.
- 孔元原赵金琦王洁裘蕾杨海河刁美李龙Matsui Akira顾艳红
- 关键词：胆道闭锁发病率新生儿筛查
- 先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童行为问题及自我意识研究
- 探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在行为、自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。指出，PKU儿童易出现行为问题，在关注经新生儿疾病筛查程序诊治的PKU儿童的体格、智力发育...
- 孔元原王洁裘蕾张晚霞赵永鲜赵金琦
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症儿童患者心理干预自我意识
- 文献传递
- 北京市原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析
- 2025年
- 目的分析北京市原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿的发病率、临床特征及基因突变特点,为该疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法采用串联质谱技术检测2017年1月至2023年7月北京市243,898名新生儿干血滤纸片中游离肉碱(free carnitine,C0)和酰基肉碱水平,对确诊PCD患儿进行临床、生化及基因突变特点分析,对症治疗并随访生长发育情况。结果243,898名活产新生儿中初筛C0浓度下降1561名,召回1345名新生儿,确诊PCD患儿10例,PCD发病率为4.1/10万(1/24,390);确诊母源性PCD患者6例。10例确诊患儿均无异常临床表现,血C0均下降伴多种酰基肉碱水平下降。9例患儿行SLC22A5基因检测到8种变异,包括7种已报道突变和1种新变异,以c.1400C>G(p.S467C)为主,其中3例患儿为纯合变异,均为c.1400C>G(p.S467C),6例为复合杂合变异。9例患儿随访中位年龄为8(5,20)月龄,均未出现临床症状,生长发育正常。结论北京市新生儿PCD发病率为1/24,390,c.1400C>G(p.S467C)是北京市PCD患儿的热点突变类型;新生儿筛查确诊的PCD患儿无明显临床症状,但需要长期规范治疗与随访。
- 宫丽霏赵金琦刘伟万智慧唐玥李璐璐王淑楠杨海河孔元原
- 关键词：基因突变新生儿筛查
- 北京市6～12岁儿童行为问题现状及相关因素分析被引量：16
- 2012年
- 【目的】了解北京市6～12岁儿童行为问题的现状及相关影响因素,以便有针对性地采取干预措施。【方法】采用Achenbach儿童行为量表(Child Behavior Checklist,CBCL),对北京市城区236名6～12岁儿童的行为及相关因素进行调查并分析。【结果】儿童行为问题检出率为18.2%,分析显示父母文化程度、主要带养人学历、感染性疾病等因素对儿童行为发育有明显影响。【结论】家庭环境是影响儿童行为的重要因素,降低儿童不良行为问题的发生率,应注意改善不良的家庭环境因素。
- 赵金琦张晚霞李一辰孔元原
- 关键词：影响因素儿童行为量表
- 1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的诊断随访并文献复习
- 2025年
- 回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症可筛可治,经早期诊断及合理随访干预总体预后较好,但该病的长期管理及远期预后仍待深入研究。
- 唐玥李璐璐宫丽霏杨海河赵金琦孔元原
- 关键词：新生儿筛查
