陈雪美
- 作品数:54 被引量:284H指数:9
- 供职机构:福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金:福建省科技重大专项福建省临床重点专科建设项目福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 宫腹腔镜联合手术诊治不孕症的手术配合
- 2008年
- 林萌荭陈雪美徐爱梅严文慧
- 关键词:手术配合手术诊治宫腹腔镜腹腔镜联合手术不孕症一次麻醉
- 脊髓前动脉综合征25例护理
- 2005年
- 陈雪美
- 关键词:脊髓前动脉综合征动脉闭塞中枢性瘫痪护理
- 脑血管意外患者粪便嵌塞的护理
- 2007年
- 吴远聪叶丽敏陈雪美周晓红
- 关键词:脑血管意外粪便嵌塞护理
- 妊娠早期孕妇血清瘦素、β-hCG及融合素α(ADAM12)水平与自然流产发生的相关性研究被引量:7
- 2010年
- 目的:探讨妊娠早期妇女血清瘦素、人绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)及融合素-α(ADAM12)的浓度变化及这些指标对自然流产发生的预测价值。方法:分别测定172例妊娠妇女(其中自然流产者20例)及非妊娠健康妇女48例,妊娠组在孕10~12周时分别测血清瘦素、β-hCG、ADAM12的浓度。瘦素、β-hCG采用ELISA法测定,ADAM12采用时间分辨荧光免疫分析方法测定,预测界限值根据ROC曲线确定。结果:①在妊娠早期自然流产患者血清β-hCG、瘦素、ADAM12水平低于正常妊娠者,差异显著(P<0.001);自然流产组、正常妊娠组β-hCG、瘦素水平均高于非妊娠组,差异显著(P<0.05)。②妊娠早期以血清瘦素≤11 ng/ml、血清β-hCG≤22 IU/ml及血清ADAM12≤335 ng/ml为预测界值,其预测自然流产发生的曲线下面积、灵敏度、特异度、阳性预测值(PPV)及阴性预测值(NPV)分别为:79.60%、90.00%、71.71%、29.51%和98.20%;91.00%、85.00%、87.50%、47.22%和97.79%;78.40%、80.00%、78.75%、48.48%和94.03%。③根据ROC曲线图确定临界值:以血瘦素≤11 ng/ml、血β-hCG≤22 IU/ml为预测界值,两者联合灵敏度75%,特异度96.05%,阳性预测值71.43%,阴性预测值96.69%,两者联合预测阳性率显著高于单项血清β-hCG及瘦素预测率(P<0.05)。④根据ROC曲线图确定临界值:以血β-hCG≤22 IU/ml、血ADAM12≤335 ng/ml为预测界值,两者联合灵敏度75%、特异度95%,阳性预测值78.95%,阴性预测值93.83%,两者联合预测阳性率显著高于单项血清β-hCG及ADAM12预测率(P<0.05)。结论:妊娠早期,检测孕妇血瘦素、β-hCG及ADAM12,可作为自然流产发生的有效预测指标;联合多项指标可进一步提高对自然流产发生的阳性预测率及准确率。
- 林元颜建英张东妹崔小妹刘青闽黄晓燕宋建榕薛慧丰陈雪美
- 关键词:自然流产瘦素
- 3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量:7
- 2016年
- 目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。
- 薛会丽陈雪美张敏郑琳范向群扶梅妹陈梅环徐两蒲
- 关键词:不良孕产史染色体异常核型
- 1891例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量:17
- 2017年
- 目的探讨染色体异常及多态变异在男性不育患者遗传学病因中的占比。方法应用细胞培养及G显带技术,对1891例男性不育患者进行外周血核型分析。结果在1891例男性不育患者中,共检出136例异常核型,检出率为7.19%,其中包括染色体数目异常50例(2.64%),结构异常74例(3、91%),性发育障碍12例(0.63%);检出染色体多态变异99例(5.24%),包括inv(9)46例,D/G组随体柄增加23例,Y染色体长度变异15例,随体变异10例,其他5例。结论男性不育患者中染色体异常及多态变异的比例较高,对男性不育患者进行染色体核型分析十分必要。
- 薛会丽林丹玫陈雪美安刚扶梅妹郭南林元徐两蒲
- 关键词:染色体不育症无精症少弱精症
- 产前诊断罕见HKαα复合东南亚缺失型α-地中海贫血一例被引量:8
- 2014年
- 目的:通过胎儿脐血地中海贫血产前诊断发现1例罕见的东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA)、右向缺失型地中海贫血(-α3.7)及α2地中海贫血复合杂合子胎儿,探讨罕见缺失型地中海贫血基因变异的来源,为临床诊断提供参考。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、单重PCR以及巢式PCR技术对父、母亲及胎儿进行α-地中海贫血基因型分析,并进行红细胞参数和血红蛋白检测,同时采用反向斑点杂交技术行非缺失型α-地中海贫血以及β-地中海贫血点突变的基因诊断,比较分析胎儿罕见缺失型地中海贫血基因变异与家系的关系。结果血液学表型特征分析显示父亲血液学正常,母亲及其胎儿为典型的α-地中海贫血表型;胎儿血的单重PCR扩增出1700 bp的anti4.2片段,巢式PCR扩增出2000 bp的-α3.7片段和1700 bp的anti4.2片段,证实为HKαα和--SEA混合性杂合子,从胎儿家系遗传分析可知HKαα来自父方,而--SEA来自母方。
- 黄海龙林娜李英郭丹华陈雪美王燕许金榜林元徐两蒲
- 关键词:Α地中海贫血产前诊断
- 福建地区β-地中海贫血基因突变谱分析被引量:10
- 2015年
- 目的:分析福建地区β-地中海贫血基因突变类型和频率,与我国其他地贫高发区主要基因突变类型特点进行比较,为指导遗传咨询及制定有效的人群预防计划提供参考。方法:选择2008年7月-2014年6月福建省妇幼保健院收治的14 817例患者,采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率,所得结果和广东、广西、海南、云南、贵州和重庆6个地区分布特点进行比较。结果:在14 817例就诊者中,1 842例带有β-地中海贫血突变基因,阳性检出率为12.43%。在突变基因中,存在16种不同的突变类型,从高到低分别为IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28(+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密码子ATG→AGG、IVS-1-1(G→T)、IVS-1-5(G→T)、codon 36(-C)、codon30(A→G)、+22(G→A)、codons54-58(-TTATGGGCAACCC);基因突变频率依次为40.41%、32.89%、13.91%、6.02%、3.09%、1.33%、0.75%、0.59%、0.27%、0.27%、0.11%、0.11%、0.11%、0.05%、0.05%、0.05%。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT),占全部突变基因频率的73.30%,与广东、广西、海南基因变异存在一定相似性,和云南、贵州、重庆基因变异差异较大。结论:通过本次较大样本量的研究,较以往所发现的β地贫突变的例数更多,类型更加丰富,并具有其自身特点,从一定程度上反映了福建地区β-地中海贫血发生率高,基因突变谱复杂,研究其分布并与其他地域的差异进行比较是有一定意义的,为本地区开展β-地中海贫血群体干预和人类学研究具有重要意义。
- 王林铄黄海龙林娜王燕陈雪美唐南洪徐两蒲
- 关键词:Β-地中海贫血基因突变基因频率
- 核型BoBs技术在自然流产遗传学诊断中的临床应用被引量:13
- 2018年
- 自然流产的发生率约为15%,连续自然流产2次以上称为复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)。染色体异常是最常见的RSA的原因,50%以上的流产与胚胎的染色体异常相关。临床上常用绒毛或胚胎组织进行体外培养制备中期染色体来进行遗传学诊断,分析流产胚胎是否有染色体异常,但细胞培养核型分析技术存在细胞培养耗时长、易污染、标本取材要求高等特点。
- 徐两蒲王燕黄海龙张敏林娜陈雪美何德钦林元
- 关键词:复发性自然流产遗传学诊断核型分析胚胎组织中期染色体
- 应用DNA-STR基因座分型技术快速诊断唐氏综合征被引量:3
- 2015年
- 目的:探讨DNA-STR基因座分型技术对快速诊断唐氏综合征的应用价值。方法:选择两个位于21号染色体上STR基因座(D21S11和Penta D),采用PCR扩增技术,对60例样本(包括外周血20例,脐带血5例,羊水35例)进行STR基因座复合扩增,毛细管电泳分型,根据STR基因座分型的结果与核型结果进行比较。结果:48例正常核型的样本中D21S11和Penta D基因座出现纯合子或荧光强度为1∶1的杂合子基因型,12例21三体核型样本的基因座出现荧光强度为1∶1∶1的三等位基因或者荧光强度为2∶1的不均一杂合子基因型。STR基因座分型结果与核型检测结果相符。结论:应用DNASTR基因座分型技术能够快速检测21号染色体的非整倍型,对快速诊断唐氏综合征具有重大应用前景。
- 范向群黄海龙郑琳吴小青陈雪美王梅英徐两蒲林元
- 关键词:短串联重复序列唐氏综合征基因诊断