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排序方式：

t(3;18)重排断裂点分子作图及非综合征型智力低下新候选致病基因定位: 2013年; 目的应用染色体断裂点分子作图,精确确定非综合征型智力低下伴孤独症状患者新发(de nove)染色体易位的染色体重排断裂点,定位智力低下及孤独症新候选致病基因。方法选用荧光原位杂交、长片段PCR和断裂接头序列直接测序技术和生物信息学分析精确确定染色体重排断裂点的碱基位置及染色体断裂重排所影响的基因。结果在分子水平精确定位了染色体断裂点,在国内首次成功确定1个智力低下/孤独症新候选致病基因。结论染色体断裂点分子作图已成为确定候选新致病基因最有用和最有效的方法之一。; 顾恒黄阳玉宋新明师蕊婷陈争; 关键词：智力低下孤独症荧光原位杂交

智力低下伴新发t(3;18)的断裂点分子作图及ZNF407基因的突变筛查: 智力低下(Intellectual disability,ID)是一种常见的终身性疾病,在人群中的发病率约为1％～3％,男性患病率高于女性.目前至少一半以上的智力低下发病原因尚不明确,已知病因的智力低下患者中,约一半与遗...; 陈争任丛勉顾恒柯桦黄阳玉张亚男董兴盛陈桂兰宋新民

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顾恒