梁少霞
- 作品数：24 被引量：98H指数：6
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- 28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析
- 2015年
- 目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。
- 欧德明李志华董兴盛王德刚江陵满婷婷梁少霞李海军
- 关键词：产前诊断胎儿染色体核型分析
- 产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值分析被引量：5
- 2015年
- 目的：探讨产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值。方法选取本院2010年1月-2013年12月65例父母为地中海贫血基因携带的胎儿为受试对象，均抽取羊水给予产前基因诊断，引产或分娩后留取脐带血检验诊断准确性。结果65例风险胎儿中诊断为地中海贫血者48例，其中--SEA/--SEA型10例，-α^SEA/αα和CD41-42/CD41-42各3例，-α3.7/αα、-αα1/αα、CD41-42/-α3.7和-α4.2/αα各检出2例，CD41-42/（-CTTT）型检出19例，-28（A→G）型检出5例。48例产前基因诊断为地中海贫血胎儿中，引产率为26.8%，分娩率为73.2%，其中--^SEA/--^SEA型的10例胎儿引产8例，分娩2例；-α^SEA/αα和CD41-42/CD41-42均引产2例，分娩1例；CD41-42/-α^3.7均引产；剩余胎儿均成功分娩；所有胎儿脐带血检测结果与产前羊水基因检测结果一致。结论对地中海贫血携带夫妇孕育的高风险胎儿予以产前基因检测，准确率较高，对优生优育等具有积极意义，值得临床推广。
- 赵婧张艳芳梁少霞
- 关键词：产前预测基因诊断地中海贫血
- 中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析被引量：7
- 2003年
- 目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。
- 谭志伟徐建亚单念忠姚英姿干志峰梁少霞韦剑洪
- 关键词：新生儿筛查脐血电泳地中海贫血
- CMA在胎儿染色体微缺失及微重复进行产前诊断中的应用研究被引量：2
- 2018年
- 目的研究染色体微阵列芯片技术(CMA)在胎儿染色体微缺失及微重复行产前诊断中的应用。方法从2017年2月到2017年10月,于我院共有368例接受产前诊断及CMA与染色体核型分析的产妇。对所有产妇行CMA及染色体核型分析检测,分析不同检测对染色体微缺失及微重复产前诊断的相关价值。结果 CMA检测法对CNVs<3Mb的检出率明显高于染色体核型分析检测法(均P<0.05);染色体核型分析诊断CNVs的灵敏度57.62%,特异度59.49%,漏诊率42.38%,准确度58.42%,阳性预测值65.41%,阴性预测值51.37%;染色体核型分析诊断VOUS的灵敏度91.30%,特异度86.96%,漏诊率8.70%,准确度89.95%,阳性预测值93.90%,阴性预测值81.97%;CMA诊断CNVs的灵敏度94.76%,特异度90.83%,漏诊率5.24%,准确度93.48%,阳性预测值95.53%,阴性预测值89.34%;CMA诊断VOUS的灵敏度70.82%,特异度27.41%,漏诊率29.18%,准确度54.89%,阳性预测值62.74%,阴性预测值35.24%。结论 CMA在临床胎儿染色体微缺失及微重复产前诊断中能有效提高生育质量,同时伴随芯片技术不断改进及基因数据库中致病数据的完善,CMA技术还会继续快速发展,使其运用到医学的诸多领域,当然CMA在分子细胞有关遗传方面存在有一定的局限与不足,可是其具备与其他技术具有无法替代的优势,具有良好的应用前景。
- 赵婧黄湘梁少霞李红艳郑国兵
- 关键词：胎儿染色体产前诊断
- 孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断被引量：1
- 2013年
- 目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产前诊断结果 8例正常,11例杂合子,7例双重杂合子;cff-DNA检出10例IVS-Ⅱ-654突变基因携带者,与穿刺诊断结果相符,其余15例阴性,1例实验失败。结论利用cff-DNA进行β地中海贫血产前诊断具有较高的可行性,但母源性游离DNA对结果存在影响。
- 干志峰方小武肖英梁少霞赵婧李红艳
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断
- 1237例不孕症患者染色体检查结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的对1 237例不孕症患者进行染色体检查,分析核型结果并探讨不孕症与染色体异常的关系。方法对该院2010年3月至2014年12月收治的1 237例不孕症患者的外周静脉血进行淋巴细胞培养,收获细胞,低渗下固定制片,经G显带处理后镜检进行观察。结果 1 237例患者共检出异常核型111例,总检出率8.9%,其中性染色体异常57例,常染色体异常54例。结论染色体异常是导致原发性不孕的重要原因之一,因染色体异常导致的不孕多数是不可逆的,所以细胞遗传学检查染色体在不孕症患者的诊疗过程中尤为重要。
- 赵婧黄湘张艳芳梁少霞郑国兵
- 关键词：不孕染色体核型染色体异常
- 荧光原位杂交技术在染色体非整倍体产前诊断中的应用研究被引量：3
- 2009年
- 目的建立荧光原位杂交技术应用于未培养羊水标本的染色体非整倍体产前诊断。方法对于符合产前诊断指征的孕妇,于孕16-25周抽取羊水25ml,其中20ml用于传统的细胞培养和染色体G显带分析,其余5ml用荧光原位杂交方法诊断13、8、21、X、Y染色体非整倍体。结果100例受检样本中,染色体数目异常3例,其中21三体2例,45,X 1例。FISH方法与传统羊水细胞核型分析符合率100%。结论FISH技术具有快速、简便、特异的特点,可作为部分染色体非整倍体的快速产前诊断方法。
- 干志峰方小武吴日然梁少霞王德刚
- 关键词：荧光原位杂交染色体非整倍体产前诊断
- 1826例染色体产前诊断
- 2010年
- 染色体异常可导致胎儿出生缺陷。目前中国有条件的地区普遍开展了染色体异常的产前筛查及产前诊断。随着医学技术的不断发展，产前诊断的方法越来越完善，近年来也得到了越来越多的应用。现对本院产前染色体诊断资料进行了回顾性分析。
- 千志峰方小武梁少霞王德刚赵婧
- 关键词：染色体异常产前诊断胎儿出生缺陷产前筛查
- 452例胎儿结构畸形分析及胎儿结构畸形资源库的建立被引量：1
- 2015年
- 目的分析超声诊断胎儿结构畸形与胎儿染色体异常的相关关系,以及建立胎儿结构畸形资源库。方法回顾性分析了我院因产前超声诊断胎儿结构畸形而自愿行介入性产前诊断的452例孕妇的产前超声筛查资料及胎儿染色体核型资料,并收集常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本和临床资料建立胎儿结构畸形资源库。结果 452例结构畸形胎儿中,单系统结构畸形399例,占88.27%,多系统畸形53例,占11.73%;染色体异常胎儿48例,异常率为10.62%,其中常染色体三体征36例,占异常核型的75%。目前收集了常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本30例。结论胎儿结构畸形与染色体异常有着一定的关联性,产前检查中发现胎儿结构畸形,建议孕妇进行产前咨询和必要的介入性产前诊断。但是仍然有部分结构畸形胎儿未查出染色体异常,为进一步明确结构畸形发生的原因,需收集其标本建立样本库进行后续深入分析。
- 李红艳梁少霞赵婧郑国兵董兴盛陈咏莲陈敬林黄湘
- 关键词：染色体异常
- 180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测被引量：6
- 2005年
- 目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%。精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失。9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。
- 方小武谭志伟雷继敏韦剑洪梁少霞
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失无精子症严重少精子症
