孔元原
- 作品数：72 被引量：428H指数：12
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教环境科学与工程自动化与计算机技术更多>>
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿治疗进展被引量：3
- 2018年
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致的氨基酸代谢病。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积,对大脑神经产生毒性作用,导致智力低下。通过新生儿疾病筛查可使患儿早期确诊。苯丙氨酸羟化酶缺乏症主要是通过低苯丙氨酸饮食治疗,使患者达到或接近正常的智力发育水平。对于四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)反应型的患者,可予以BH_4治疗;除此之外,糖巨肽和大分子中性氨基酸疗法可改善饮食状况。基因疗法和苯丙氨酸解氨酶仍处于临床研究阶段。
- 杨楠孔元原
- 关键词：饮食治疗苯丙氨酸解氨酶
- 金葡菌烫伤样皮肤综合征1例报告
- 1999年
- 孔元原蒋乾芬李松蒋红雨
- 关键词：金葡菌烫伤样皮肤综合征病例报告
- 超声在女童性早熟病因诊断中的价值探讨被引量：14
- 2016年
- 目的探讨乳腺及盆腔超声在女童性早熟病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2015年12月在北京妇产医院儿科经临床确诊为真性性早熟（中央性,CPP）的女童20例为CPP组、单纯乳房早发育（PT）的女童25例为PT组、以及健康女童65例为对照组,对照儿童组（A组）20例（〈8岁）;青春前期组（B组）22例（未初潮,〉8岁）;青春期组（C组）23例（已初潮）,以超声检测子宫、卵巢及乳腺内部回声,结合性早熟及A组女童的雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）水平,比较其发育情况。结果盆腔超声检查：CPP组子宫宫体/颈比值〉1.2,子宫容积为（2.45±3.08）m L,卵巢容积为（1.57±0.72）m L,卵泡内径为（3.75±2.42）mm,卵泡数目平均为4个,在子宫、卵巢容积及卵泡的数目与大小方面CPP组明显大于PT组、对照A组及B组（t/z=2.434~6.852,均P〈0.05）,PT组与对照A组及B组比较均无显著性差异（均P〉0.05）,CPP组与对照C组比较无显著性差异（P〉0.05）。乳腺超声检查：CPP组与C组女童乳头后方探及盘状中央低回声区及腺体层,周边乳管结构明显,对照A组乳头后方未探及低回声区,PT组及B组乳头后方仅探及盘状中央低回声区,周边乳管结构不明显,腺体未出现。在乳腺中央低回声区范围、腺体回声出现与否,CPP组与PT组、对照B组比较有显著性差异（t=4.648~6.754,均P〈0.05）,CPP组与C组无显著性差异（P〉0.05）,PT组与B组无显著性差异（P〉0.05）。CPP组E2、FSH、LH值明显高于PT组及A组（t=3.923~11.507,均P〈0.01）,PT组E2水平高于对照A组（t=5.554,P〈0.01）,FSH、LH水平均无显著性差异（均P〉0.05）。结论乳头后方探及中央低回声区腺体出现,单侧或双侧卵巢内直径≥4mm,卵泡数目〉4个,卵巢容积〉1.5m L,子宫体容积〉2m L,宫体/颈比值〉1.2,可为超声诊断女童性早熟时的影像表现。
- 张娜孔元原王连英
- 关键词：超声性早熟青春期病因诊断
- 滋肾阴泻相火中药对环境内分泌干扰物染毒大鼠卵巢的雌激素合成相关酶表达的影响
- 目的：观察滋肾阴泻相火中药对环境内分泌干扰物(EEDs)壬基酚(NP)及双酚A(BPA)的拟雌激素活性的拮抗作用,探讨该中药拮抗EEDs拟雌激素活性的作用机制。方法：三周龄雌性SD大鼠染毒组单纯喂饲壬基酚(NP100mg...
- 孔元原蔡德培
- 关键词：环境内分泌干扰物
- 新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果(1)30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例;有家族史2例;(2)筛查中位年龄为4(3,6.25)d,诊断中位年龄为19(13.75,27)d;末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁,氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/(m^(2)·d),生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围;(3)28例患儿基因检测共发现16种突变,c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论早期筛查和诊治有助于早发现CAH,从而改善生长发育和预后;明确突变类型有助于遗传咨询。
- 宫丽霏杨楠赵金琦杨海河唐玥李璐璐孔元原
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏新生儿筛查基因突变
- 儿童自我意识与儿童行为量表之间的关系研究被引量：5
- 2013年
- 【目的】了解北京某小学儿童自我意识状况,探讨儿童自我意识与儿童行为量表之间的关系。【方法】采用团体施测方式对北京市某城区某普通小学3～6级学生及其家长分别使用Achenbach儿童行为量表(Child Behavior Checklist,CBCL)及Piers-Hairis儿童自我意识量表进行测查,并对调查结果进行统计分析。【结果】3～6年级的135名儿童及其家长参加了本次调查,其中男童69名,女童66名。分析结果显示男童与女童之间的自我意识水平差异无统计学意义(χ2=5.180,P=0.055)。典型相关分析显示,CBCL量表中,儿童行为得分越低(r=-0.423),社会能力分越高(r=0.803),其自我意识量表中行为(r=0.599)及躯体外貌与属性两分量表的得分越高(r=0.777)。【结论】1)男童女童之间自我意识水平差异无统计学意义;2)儿童某些方面的自我意识状况可以通过儿童行为量表进行预测。
- 赵永鲜张晚霞赵金琦孔元原
- 关键词：儿童自我意识儿童行为量表
- 早产儿足跟干血片促甲状腺激素水平的检测及分析被引量：1
- 2014年
- 目的了解早产儿足跟干血片促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平,探讨早产儿合适的筛查时机和切值,为临床提供更好的诊断标准。方法从2011年收集的10万余份标本中选出早产儿标本4 606份,以不同胎龄、采血时间和体重分组,足月儿为对照组。采用时间分辨荧光免疫法测其干血片TSH值,分析TSH水平分布及组间比对。结果早产儿足跟干血片TSH整体水平低于足月儿,极早早产儿和极低体重儿中存在明显的个体差异,分布不均衡;早产儿在延迟2周采血后,其TSH水平有所下降,一般早产儿为整体均衡下降,而极早早产儿和极低体重儿在百分位数居中的水平变化不大,但在百分位数末端高值处则有升高;一般早产儿的TSH切值与足月儿基本一致,而极早早产儿和极低体重儿的则有明显下降,且在延迟2周采血后亦有明显下降。结论制定TSH筛查切值应考虑不同胎龄、体重和采血时间的影响。
- 刘伟孔元原王琳琳胡锦春简永健芦丽红李艳霞马志军
- 关键词：早产儿极低体重儿促甲状腺激素暂时性低甲状腺素血症
- POLG基因突变体及其应用
- 本发明涉及一种分离的编码POLG突变体的核酸、含有该核酸的试剂盒以及该核酸在医学检验学中的应用，该核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.2617G>A突变、c.3550G>A突变。...
- 阴赪宏孔元原李琳王程荣
- 滋阴泻火方对环境内分泌干扰物染毒大鼠拟雌激素活性的拮抗作用被引量：4
- 2009年
- 目的观察滋阴泻火方对环境内分泌干扰物壬基酚(NP)及双酚A(BPA)的拟雌激素活性的拮抗作用。方法30只3周龄雌性SD大鼠随机分为对照组(喂饲玉米油),染毒A组(喂饲NP100mg/kg),染毒B组(喂饲NP50mg/kg+BPA200mg/kg),治疗A组(喂饲NP100mg/kg+滋阴泻火方),治疗B组(喂饲NP50mg/kg+BPA200mg/kg+滋阴泻火方),疗程15天,检测子宫增重试验及增殖细胞核抗原(PCNA)蛋白表达。结果染毒A、B组与对照组比较子宫湿重、子宫脏器系数、子宫内膜及平滑肌厚度、子宫内膜腺体及腺上皮高度显著增加(P<0.05),子宫内膜及肌层的PCNA蛋白表达显著增高(P<0.05)。治疗A、B组分别与染毒A、B组相比,上述各指标均明显降低(P<0.05)。结论壬基酚及双酚A具有显著的拟雌激素活性,滋肾阴泻相火中药对壬基酚及双酚A的拟雌激素活性具有显著的拮抗作用。
- 孔元原朱列伟蔡德培
- 关键词：滋阴泻火方壬基酚子宫增重试验增殖细胞核抗原
- 北京市2011-2016年早产儿出生状况分析被引量：14
- 2018年
- 目的分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27∶1,胎龄<34周14 146例(18.9%),≥34孕周60 848例(81.1%)。多因素分析发现多胎(OR=2.519,95%CI:2.433～2.611),女婴(OR=1.348,95%CI:1.307～1.387),温暖季节(OR=1.055～1.074,95%CI:1.012～1.119)和高危儿(OR=47.619,95%CI:43.478～50.000)是早产儿低出生体重的危险因素。结论北京市早产儿发生率低于发达国家,但有逐年递增趋势,应重视对出生体重影响较大的因素,为降低早产儿的发生率和改善早产儿预后提供依据。
- 赵金琦杨楠宫丽霏杨海河孔元原
- 关键词：早产出生体重影响因素
